{"id":166531,"date":"2024-09-06T09:23:54","date_gmt":"2024-09-06T15:23:54","guid":{"rendered":"https:\/\/tecscience.tec.mx\/es\/?post_type=divulgacion-ciencia&p=166531"},"modified":"2024-09-06T13:26:05","modified_gmt":"2024-09-06T19:26:05","slug":"asesoria-genetica-para-cancer-mama","status":"publish","type":"divulgacion-ciencia","link":"https:\/\/tecscience.tec.mx\/es\/divulgacion-ciencia\/asesoria-genetica-para-cancer-mama\/","title":{"rendered":"Asesor\u00eda gen\u00e9tica: herramienta en la detecci\u00f3n temprana de c\u00e1ncer de mama"},"content":{"rendered":"\r\n
\r\n<\/div>\r\n\n\n\n

Por Fernanda Mesa Ch\u00e1vez<\/a>, Mauricio Zegarra L\u00f3pez y Cynthia Villarreal Garza<\/a><\/p>\n\n\n\n

Uno de cada 10 casos de c\u00e1ncer de mama es causado por mutaciones gen\u00e9ticas heredadas. Por esta raz\u00f3n, las gu\u00edas internacionales de pr\u00e1ctica cl\u00ednica recomiendan hacer una evaluaci\u00f3n de riesgo <\/strong>en personas que tienen antecedentes de c\u00e1ncer de mama, ovarios o incluso gastrointestinal en familiares cercanos (1,2,3).<\/p>\n\n\n\n

La asesor\u00eda gen\u00e9tica es una herramienta clave en la prevenci\u00f3n y el manejo del c\u00e1ncer de mama hereditario. Posterior a una prueba gen\u00e9tica, se identifica a personas en riesgo y se les brinda la oportunidad de informarles<\/strong>, recomendarles<\/strong> estudios de monitoreo<\/strong> e incluso considerar cirug\u00edas preventivas o<\/strong> medicamentos espec\u00edficos <\/strong>para reducir el riesgo.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, el acceso a este tipo de programas es limitado en pa\u00edses como M\u00e9xico (4,5). El Centro de C\u00e1ncer de Mama de TecSalud<\/a> y el Instituto Nacional de Ciencias Cl\u00ednicas y Nutrici\u00f3n Salvador Zubir\u00e1n implementaron servicios de evaluaci\u00f3n de riesgo para c\u00e1ncer gen\u00e9tico<\/strong>, brindando atenci\u00f3n a pacientes referidos de otros centros (4,6,7).  <\/p>\n\n\n\n

Posteriormente, investigadores de ambas instituciones evaluaron el impacto que esta asesor\u00eda genera y las barreras que dificultan que los pacientes adopten las medidas de prevenci\u00f3n recomendadas; dicho estudio fue publicado en la revista JCO Global Oncology<\/em> (8)..<\/sup><\/p>\n\n\n\n

Estudio sobre el impacto de la asesor\u00eda gen\u00e9tica <\/h2>\n\n\n\n

En el estudio realizado participaron mujeres y hombres con mutaciones asociadas a un mayor riesgo de c\u00e1ncer de mama<\/strong> (incluyendo mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, NF1, RAD51C, PTEN <\/em>y TP53) <\/em>que ten\u00edan al menos seis meses de haber recibido una explicaci\u00f3n m\u00e9dica de los resultados de su prueba gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Se les invit\u00f3 a responder una encuesta explorando si se hab\u00edan realizado estudios de monitoreo y cirug\u00edas preventivas<\/strong>, as\u00ed como los desaf\u00edos que enfrentaron. Adem\u00e1s, se analiz\u00f3 si se hab\u00edan realizado estudios gen\u00e9ticos a familiares en riesgo<\/strong> de tener tambi\u00e9n una mutaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

En su mayor\u00eda, los participantes eran mujeres (88%), contaban con cobertura de salud p\u00fablica (53%) y ten\u00edan diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer de mama u ovario (61%). Del total, 87% estaban conscientes de que ten\u00edan una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong> y 80% sab\u00edan que esta mutaci\u00f3n les confer\u00eda un mayor riesgo de desarrollar nuevos c\u00e1nceres.<\/p>\n\n\n\n

Adopci\u00f3n de medidas preventivas <\/h2>\n\n\n\n

De acuerdo con su tipo de mutaci\u00f3n, 37% <\/strong>de las candidatas realizaron una mastectom\u00eda bilateral preventiva y 48%<\/strong>, una cirug\u00eda preventiva de trompas y ovarios<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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En cuanto a los estudios de monitoreo, 70% <\/strong>de las personas acudieron a hacerse una mamograf\u00eda anual<\/strong> en el \u00faltimo a\u00f1o y 20% <\/strong>se <\/strong>realizaron una resonancia magn\u00e9tica de mama<\/strong> en el a\u00f1o previo. Por otro lado, 50%<\/strong> de quienes recibieron recomendaci\u00f3n de colonoscop\u00eda<\/strong> se la hicieron.<\/p>\n\n\n\n

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Las principales barreras<\/strong> que dificultaron a los participantes a tomar medidas para reducir su riesgo de c\u00e1ncer fueron las limitaciones financieras (67%), la percepci\u00f3n de que su m\u00e9dico no hab\u00eda recomendado los estudios o cirug\u00edas (35%) y miedo (24%)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Por otro lado, acudir a las consultas de seguimiento oncol\u00f3gico se relacion\u00f3 con una mayor probabilidad de hacerse los estudios de monitoreo y las cirug\u00edas preventivas.<\/p>\n\n\n\n

En total, de las personas con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, 87% alent\u00f3 a sus familiares <\/strong>a realizarse tambi\u00e9n una evaluaci\u00f3n de riesgo para c\u00e1ncer gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n

El 63% de las familias se realiz\u00f3<\/strong> pruebas gen\u00e9ticas<\/strong>. Tener un familiar cercano recientemente diagnosticado con c\u00e1ncer, y considerar que el \u00abprograma de evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica era \u00fatil\u00bb, aument\u00f3 la probabilidad de iniciar estas pruebas en las familias de las personas con alguna mutaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Implicaciones de la asesor\u00eda gen\u00e9tica <\/h2>\n\n\n\n

A pesar de las barreras a las que se enfrentan los pacientes, en este estudio se observaron tasas considerables de adopci\u00f3n tanto de medidas para reducir el riesgo de c\u00e1ncer como de estudios gen\u00e9ticos en familiares<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Por ello, se considera crucial implementar estrategias dirigidas<\/strong> para reducir los gastos de bolsillo de los pacientes, mejorar la comunicaci\u00f3n entre pacientes y m\u00e9dicos, incentivar la asistencia a consultas de seguimiento y promover una comprensi\u00f3n clara sobre lo que implica tener una mutaci\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n

Esto aumentar\u00e1 los beneficios de la asesor\u00eda gen\u00e9tica, permitiendo a las personas con mutaciones y a sus familiares tomar medidas proactivas para cuidar su salud<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Criterios de riesgo para c\u00e1ncer de mama hereditario<\/strong><\/h2>\n\n\n\n