{"id":6619,"date":"2022-11-10T11:19:16","date_gmt":"2022-11-10T11:19:16","guid":{"rendered":"https:\/\/transferencia.tec.mx\/?p=6619"},"modified":"2023-09-08T01:28:50","modified_gmt":"2023-09-08T01:28:50","slug":"terapia-genica-una-realidad-contra-enfermedades-que-causan-ceguera","status":"publish","type":"divulgacion-ciencia","link":"https:\/\/tecscience.tec.mx\/es\/divulgacion-ciencia\/terapia-genica-una-realidad-contra-enfermedades-que-causan-ceguera\/","title":{"rendered":"Terapia g\u00e9nica, una realidad contra enfermedades que causan ceguera"},"content":{"rendered":"<p>Por <strong>Guillermo Antonio Aranda Preciado, <a href=\"https:\/\/research.tec.mx\/vivo-tec\/display\/PID_295557\">Jos\u00e9 Navarro Partida<\/a><\/strong> y <a href=\"https:\/\/research.tec.mx\/vivo-tec\/display\/PID_132476\"><strong>Arturo Santos Garc\u00eda<\/strong><\/a><\/p>\n<p>Gracias a los avances de las ciencias biom\u00e9dicas de los \u00faltimos a\u00f1os, el diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades se ha revolucionado, dando paso a una era en donde la medicina es cada vez m\u00e1s molecular, es decir, una medicina donde el manejo de la enfermedad se basa en la comprensi\u00f3n del funcionamiento de los genes, las prote\u00ednas y otras mol\u00e9culas implicadas en el metabolismo de las c\u00e9lulas<strong>.<\/strong><\/p>\n<p>Un claro ejemplo de c\u00f3mo la medicina molecular impacta el manejo actual de la patolog\u00eda humana, lo constituye el uso de la terapia g\u00e9nica para tratar la ceguera secundaria a mutaciones (cambios estructurales) de los genes involucrados en el proceso de la visi\u00f3n.<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la terapia g\u00e9nica?<\/h2>\n<p>La\u00a0terapia g\u00e9nica\u00a0se puede definir como una t\u00e9cnica terap\u00e9utica mediante la cual se inserta un gen funcional (un gen sano) en las c\u00e9lulas de un paciente, con el prop\u00f3sito de corregir el mal funcionamiento de un gen que es estructuralmente defectuoso (gen mutado) causante de una enfermedad. Aunque pareciera la premisa de un largometraje de ciencia ficci\u00f3n, hoy en d\u00eda esto ya es una realidad en nuestro medio.<\/p>\n<p>La Food and Drug Administration, principal \u00f3rgano regulador de alimentos, medicamentos biol\u00f3gicos y cosm\u00e9ticos en Estados Unidos de Am\u00e9rica, aprob\u00f3 en el a\u00f1o 2017, la primera terapia g\u00e9nica en humanos. Se trata del producto denominado Luxturna\u00ae \u00a0(voretigene neparvovec-rzyl) una sofisticada e innovadora terapia que introduce el gen funcional denominado \u201cRPE65\u201d en las c\u00e9lulas de la retina de pacientes con distrofias retinianas hereditarias secundarias a mutaciones de este gen y que condicionan baja visual as\u00ed como ceguera nocturna. Este evento, sin duda, se constituye como un acontecimiento hist\u00f3rico para la medicina puesto que abre la brecha para el ensayo y la aprobaci\u00f3n de otras muchas terapias g\u00e9nicas.<\/p>\n<p>Las enfermedades oftalmol\u00f3gicas y, en particular, las enfermedades hereditarias de la retina causantes de ceguera, son un foco importante para el desarrollo de terapias g\u00e9nicas. Esto debido a que el ojo es un \u00f3rgano expuesto, de f\u00e1cil acceso y adem\u00e1s se encuentra aislado del resto del cuerpo por una barrera selectiva llamada barrera hematoretiniana, que impide el libre paso de sustancias entre el interior del ojo y la sangre.<\/p>\n<p>Otro ejemplo del desarrollo de terapias g\u00e9nicas para la ceguera es el estudio \u201cXirius\u201d, el cual versa sobre la utilizaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica en pacientes con \u201cretinosis pigmentaria\u201d.<\/p>\n<p>La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria que afecta primordialmente a los fotorreceptores de la retina, una capa dentro del ojo en su porci\u00f3n posterior que se encarga de transformar la informaci\u00f3n luminosa que llega hasta el globo ocular en se\u00f1ales el\u00e9ctricas, las cuales posteriormente ser\u00e1n enviadas al cerebro mediante el nervio \u00f3ptico. Por lo tanto, la retina es una estructura vital para la visi\u00f3n del ser humano.<\/p>\n<p>La retinosis pigmentaria se presenta en aproximadamente 1\/4000 personas y se caracteriza por una p\u00e9rdida lenta y progresiva de la visi\u00f3n, que afecta al menos en sus etapas iniciales a la visi\u00f3n nocturna y perif\u00e9rica, ya que en los casos graves puede llevar a ceguera total.<\/p>\n<p>Gracias a la ciencia, se han descubierto por lo menos 100 genes implicados en esta enfermedad y m\u00e1s de 2 mil mutaciones (cambios estructurales en los genes). Una de las principales mutaciones en esta enfermedad denominada \u201cRPGR\u201d, que ha llamado la atenci\u00f3n de los cient\u00edficos debido a su severidad y frecuencia relativamente alta. Por esta raz\u00f3n se han investigado varias opciones de tratamiento, siendo la terapia g\u00e9nica la t\u00e9cnica terap\u00e9utica m\u00e1s prometedora.<\/p>\n<p>Los cient\u00edficos descubrieron que pod\u00edan modificar este gen afectado (RPGR) haci\u00e9ndolo funcional y resistente a las mutaciones para posteriormente poder introducirlo en las personas con esta enfermedad, con lo cual se podr\u00eda evitar su progresi\u00f3n. Sin embargo no es tan sencillo como parece, ya que para poder reintroducir este gen se necesita un vector, o mejor dicho, un \u201cveh\u00edculo\u201d para poder hacerlo llegar hasta el n\u00facleo de las c\u00e9lulas afectadas.<\/p>\n<p>En el estudio \u201cXirius\u201d,\u00a0 el vector que se utilizo fue un tipo de virus modificado en el laboratorio, denominado virus adenoasociado. En la prueba cl\u00ednica de la terapia g\u00e9nica se incluy\u00f3 a 18 pacientes que padec\u00edan retinosis pigmentaria con la mutaci\u00f3n \u201cRPGR\u201d. En ellos\u00a0 se introdujo mediante una inyecci\u00f3n dentro del ojo, el virus adenoasociado, el cual conten\u00eda el gen modificado en diversas cantidades.<\/p>\n<p>Los primeros resultados han sido esperanzadores, ya que los pacientes en los que se introdujo una cantidad moderada de carga viral mencionaron una mejor\u00eda subjetiva en la claridad visual y se observ\u00f3 una mejor\u00eda en el campo de visi\u00f3n. De igual manera, fueron pocos los efectos secundarios o adversos que gener\u00f3 este tratamiento, que adem\u00e1s fueron transitorios y se resolvieron con el manejo adecuado. Entre los principales efectos secundarios se describieron dep\u00f3sitos subretinianos por inflamacion, hematomas en la conjuntiva (una capa de la superficie del ojo), resequedad ocular y visi\u00f3n borrosa transitoria.<\/p>\n<p>En conclusi\u00f3n, la terapia g\u00e9nica ya es una realidad para los padecimientos hereditarios de la retina y es palpable la posibilidad de utilizarla en m\u00faltiples enfermedades, no solo oculares. Sin embargo, es importante a\u00fan resolver temas relacionados con el costo y el acceso a estas terapias. En la actualidad una terapia con Luxturna asciende a 850,000 d\u00f3lares estadounidenses y est\u00e1 disponible solo para profesionales altamente especializados. Estos t\u00f3picos son de gran controversia y deben ser discutidos y resueltos por los expertos y los actores involucrados (sociedad y gobierno entre otros) para hacer que la terapia g\u00e9nica sea asequible y universal.<\/p>\n<h2>Autores<\/h2>\n<p><strong>Dr. Guillermo Antonio Aranda Preciado<\/strong><br \/>\nUniversidad Aut\u00f3noma de Guadalajara<br \/>\nBecario Instituto Guillermo Avalos Urzua, Guadalajara, Jalisco<br \/>\n<a href=\"mailto:tony-aranda@hotmail.com\">tony-aranda@hotmail.com<\/a><\/p>\n<p><strong>Dr. Jos\u00e9 Navarro Partida<\/strong><br \/>\nProfesor Investigador<br \/>\nEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud<br \/>\nTecnol\u00f3gico de Monterrey,\u00a0Campus Guadalajara<br \/>\n<a href=\"mailto:josenavarro@tec.mx\">josenavarro@tec.mx<\/a><\/p>\n<p><strong>Dr. en C. Arturo Santos Garc\u00eda<\/strong><br \/>\nDirector de Emprendimiento de Base Tecnol\u00f3gica<br \/>\nInstitutos Interdisciplinarios de Investigaci\u00f3n-Salud<br \/>\nTecnol\u00f3gico de Monterrey<br \/>\n<a href=\"mailto:arturo.santos@tec.mx\">arturo.santos@tec.mx<\/a><\/p>\n<h2>Bibliograf\u00eda<\/h2>\n<ol>\n<li>Kapetanovic, J. C., Xue, K., Nanda, A., (2018) Retinal gene therapy in X-linked retinitis pigmentosa caused by mutations in\u00a0RPGR: Results at 6 months in a first in human clinical trial. Recuperado de: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC7104347\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC7104347\/<\/a><\/li>\n<li>Mukamal, R. (2020)\u00a0 Nuevos tratamientos para la retinitis pigmentosa. Recuperado de: <a href=\"https:\/\/www.aao.org\/salud-ocular\/consejos\/nuevos-tratamientos-para-la-retinitis-pigmentosa\">https:\/\/www.aao.org\/salud-ocular\/consejos\/nuevos-tratamientos-para-la-retinitis-pigmentosa<\/a><\/li>\n<li>Thea (2017) Retinosis pigmentaria, terapia celular. Recuperado de: https:\/\/www.laboratoriosthea.com\/medias\/theainfo_78_0.pdf<\/li>\n<li>Fernandez, E. (2017) Retinosis pigmentaria. Recuperado de: http:\/\/www.retinosis.org\/docs\/pdf\/libro_rp.pdf<\/li>\n<li>Gonzalez, R.,(2021) El D\u00eda del ADN. Un paseo por la historia de la Gen\u00e9tica Humana. Recuperado de https:\/\/genotipia.com\/historia-adn\/<\/li>\n<li>NIH (2021) Terapia g\u00e9nica. Recuperado de: https:\/\/www.genome.gov\/es\/genetics-glossary\/Terapia-genica<\/li>\n<li>FDA (2021). \u00bfQu\u00e9 es la terapia g\u00e9nica?. Recuperado de: https:\/\/www.fda.gov\/consumers\/articulos-en-espanol\/que-es-la-terapia-genetica-como-funciona<\/li>\n<li>Instituto Bernabeu (2021). Gen\u00e9tica hoy en d\u00eda. Recuperado https:\/\/www.ibbioech.com\/es\/info\/genetica\/<\/li>\n<li>Chacon, C,. (2015). Terapia g\u00e9nica para enfermedades hereditarias oftalmol\u00f3gicas: avances y perspectivas. Recuperado de: https:\/\/www.anmm.org.mx\/GMM\/2015\/n4\/GMM_151_2015_4_501-511.pdf<\/li>\n<li>Medlineplus (2021). Genes y terapia m\u00e9dica. Recuperado de: https:\/\/medlineplus.gov\/spanish\/genesandgenetherapy.html<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por Guillermo Antonio Aranda Preciado, Jos\u00e9 Navarro Partida y Arturo Santos Garc\u00eda Gracias a los avances de las ciencias biom\u00e9dicas de los \u00faltimos a\u00f1os, el diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades se ha revolucionado, dando paso a una era en donde la medicina es cada vez m\u00e1s molecular, es decir, una medicina donde el manejo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":157897,"menu_order":0,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_eb_attr":"","footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-6619","divulgacion-ciencia","type-divulgacion-ciencia","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v21.0 (Yoast SEO v27.3) - 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