{"id":160837,"date":"2024-02-27T00:10:33","date_gmt":"2024-02-27T00:10:33","guid":{"rendered":"https:\/\/tecscience.tec.mx\/es\/?p=160837"},"modified":"2024-12-09T20:31:37","modified_gmt":"2024-12-10T02:31:37","slug":"enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tecscience.tec.mx\/es\/salud\/enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"El dif\u00edcil (y necesario) camino para diagnosticar enfermedades raras"},"content":{"rendered":"\n

Tratar enfermedades raras<\/strong> no es f\u00e1cil. En general, son poco conocidas, por lo que diagnosticarlas con precisi\u00f3n \u2212y a tiempo\u2212 as\u00ed como contar con los medicamentos o intervenciones necesarias puede ser complicado.<\/p>\n\n\n\n

Esto lo vivi\u00f3 en carne propia Consuelo Cant\u00fa<\/strong><\/a>, investigadora y m\u00e9dica especializada en gen\u00e9tica cl\u00ednica<\/strong> de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud<\/a> del Tec de Monterrey, cuando, en junto con un equipo multidisciplinario, atendi\u00f3 a un paciente de nueve meses a quien diagnosticaron con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)<\/strong>, tambi\u00e9n conocida como S\u00edndrome de Hurler<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEste s\u00edndrome forma parte de un grupo de enfermedades en donde los lisosomas fallan\u201d, explica Cant\u00fa en entrevista con TecScience<\/em><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Los lisosomas<\/strong> son compartimentos dentro de las c\u00e9lulas que se encargan de descomponer mol\u00e9culas y otros elementos. Cuando estos fallan, las mol\u00e9culas que no se descompongan pueden acumularse y ocasionar distintos s\u00edntomas.<\/p>\n\n\n\n

En el S\u00edndrome de Hurler, lo que falta es una enzima, llamada alfa-L-iduronidasa, que se encarga de desintegrar un tipo de az\u00facares llamadas glucosaminoglucanos, que est\u00e1n presentes en algunos alimentos, como la clara de huevo.<\/p>\n\n\n\n

\u201cCuando no pueden descomponerse, se acumulan en distintos \u00f3rganos y causan da\u00f1o\u201d, explica Cant\u00fa. Los principales \u00f3rganos o sistemas afectados son el sistema nervioso central<\/strong>, el cardiovascular<\/strong>, el h\u00edgado, el bazo, la columna vertebral<\/strong>, las articulaciones y la piel.<\/p>\n\n\n\n

En general, la enfermedad puede ser leve o grave y tiene m\u00faltiples s\u00edntomas. En el caso del peque\u00f1o a quien diagnosticaron, estos eran dificultades para respirar, macrocefalia un crecimiento pronunciado en la cabeza-, un h\u00edgado agrandado, una hernia umbilical y un trastorno de la columna vertebral que la hace encorvarse.<\/p>\n\n\n\n

\u201cDiagnosticarlo y tratarlo fue una batalla<\/strong>\u201d, cuenta Cant\u00fa. <\/p>\n\n\n\n

Enfermedades raras:<\/strong> La importancia de un diagn\u00f3stico temprano<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

El peque\u00f1o fue tratado por un grupo interdisciplinario de expertos de la salud incluyendo a Cant\u00fa, Diana Laura Vazquez<\/a>, H\u00e9ctor Cruz y Arlette Narv\u00e1ez, quienes publicaron su caso <\/a>para aportar evidencia cient\u00edfica de la necesidad de dar un diagn\u00f3stico y tratamiento oportuno a este tipo de padecimientos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Despu\u00e9s de lograr hacer un diagn\u00f3stico preciso, el equipo pudo conseguir un tratamiento adecuado para \u00e9l, que consisti\u00f3 en un reemplazo enzim\u00e1tico \u2212una transfusi\u00f3n intravenosa de sangre que contiene la enzima faltante\u2212 y un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

\u201cEl trasplante fue exitoso, con un quimerismo de m\u00e1s del 100%, es decir, que fue compatible y aceptado por el paciente\u201d, expresa Cant\u00fa.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

Hoy, es un ni\u00f1o de casi ocho a\u00f1os que mejor\u00f3 f\u00edsicamente, va a la escuela y tiene buena comunicaci\u00f3n<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, aunque el caso fue exitoso y agradece a su equipo, al paciente y a sus padres por todo su trabajo, el diagn\u00f3stico de la enfermedad pudo haber llegado antes. <\/p>\n\n\n\n

\u201cLo peculiar de esta enfermedad es que los ni\u00f1os nacen con un buen peso, lloran y respiran al nacer, sin mostrar ninguna se\u00f1al de que podr\u00edan estar enfermos\u201d, cuenta.<\/p>\n\n\n\n

Para detectarla, es necesario realizar un tamiz metab\u00f3lico ampliado para 76 enfermedades. Esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre del reci\u00e9n nacido para detectar enfermedades cong\u00e9nitas.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEn el caso del peque\u00f1o, hab\u00edan hecho un tamiz de solo 69 enfermedades, entonces la detectamos hasta que empezaron a haber manifestaciones\u201d, dice Cant\u00fa. De haberlo detectado antes, su tratamiento pudo haber comenzado antes de que aparecieran los s\u00edntomas<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Enfermedades raras en M\u00e9xico y el mundo<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

De acuerdo con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. A nivel mundial se reconocen alrededor de 7,000<\/a> y en M\u00e9xico 20<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Se calcula que cerca del 8% de la poblaci\u00f3n mundial las padecen y algunos ejemplos incluyen el S\u00edndrome de Turner, la hemofilia, la espina b\u00edfida, la fibrosis qu\u00edstica y el hipotiroidismo cong\u00e9nito.<\/p>\n\n\n\n

Aunque su nombre hace referencia a que son poco frecuentes, estos padecimientos son mucho m\u00e1s que eso.\u00a0\u201cVan acompa\u00f1adas de muchas carencias, como tratamientos espec\u00edficos o pruebas de diagn\u00f3stico bien definidas\u201d, dice Cant\u00fa.<\/p>\n\n\n\n

De acuerdo con la investigadora, este tipo de enfermedades tienden a ser graves, cr\u00f3nicas y progresivas, en ocasiones afectando m\u00faltiples \u00f3rganos y sistemas.<\/p>\n\n\n\n

Esto y la falta de inter\u00e9s por parte de las farmac\u00e9uticas de crear medicamentos espec\u00edficos para ellas complica su tratamiento. Es por ello que es esencial que se le d\u00e9 prioridad al diagn\u00f3stico temprano.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEs importante que como especialistas en salud pongamos nuestro granito de arena para permitirle a las personas que las padecen encontrar oportunamente un tratamiento\u201d, dice Cant\u00fa.<\/p>\n\n\n\n

Para ella, el caso del peque\u00f1o al que trataron simboliza la necesidad de asegurar que se ejerza el derecho de los mexicanos de tener un tamizaje completo al nacer, independientemente de si el beb\u00e9 nace en un hospital privado o p\u00fablico.<\/p>\n\n\n\n

Tambi\u00e9n, se debe sensibilizar a m\u00e9dicos y pediatras a realizar estas y otras pruebas al momento de nacer para lograr una detecci\u00f3n oportuna. <\/p>\n\n\n\n

\u201cPodr\u00edamos estar ante un caso en donde el diagn\u00f3stico temprano y el tratamiento son la \u00fanica oportunidad de mejora de calidad de vida\u201d, concluye.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Existen m\u00e1s de 7,000 padecimientos a nivel mundial cuya baja frecuencia y peculiaridades complican su diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":160970,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_eb_attr":"","footnotes":""},"categories":[99],"tags":[127,227],"class_list":["post-160837","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud","tag-escuela-de-medicina-y-ciencias-de-la-salud","tag-salud"],"acf":[],"yoast_head":"\nUrge el diagn\u00f3stico temprano de enfermedades raras | TecScience<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Existen m\u00e1s de 7,000 padecimientos a nivel mundial cuya baja frecuencia y peculiaridades complican su diagn\u00f3stico y tratamiento.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link 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