El proyecto oriGen secuenciará el genoma de 100,000 mexicanos para llenar el vacío sobre nuestra identidad e impulsar la medicina de precisión, fortalecer la prevención y mejorar nuestra calidad de vida.
En lo más profundo de nuestras células existe la información necesaria para que tengamos una mejor salud, de la cual podríamos beneficiarnos a través de tratamientos y medicinas hechas a la medida de nuestra identidad mexicana.
Los expertos comparan el genoma humano con un libro que contiene todas las instrucciones para que nos desarrollemos, crezcamos y funcionemos, pero no hemos terminado de leer los capítulos específicos sobre qué nos hace ser quienes somos.
Como humanos, alrededor del 99.9% de nuestro genoma es idéntico entre individuos. Esta es la parte que nos da las características comunes que compartimos, incluso con otras especies animales, como caminar erguidos, sobre dos pies, o el hecho de que tengamos dos ojos, una nariz y una boca.
El 0.01% que resta es lo que nos hace diferentes. Nos da el color de nuestro cabello y piel y, también, nos hace mexicanos. Este capítulo aún guarda muchos misterios.
En marzo de 2023 comenzó la prueba piloto y un equipo de especialistas salió a las calles de la zona metropolitana de Monterrey para tocar la puerta de mil personas para pedirles su información más personal: su ADN además de datos sobre cómo viven y qué problemas de salud tienen.
La fase 1 arrancó en junio de 2023 en Monterrey además de Chihuahua, Coahuila, Durango y Tamaulipas. Tan solo en Monterrey y su área metropolitana se lograron 10,000 muestras.
Estos son los primeros pasos para alcanzar la meta de secuenciar el genoma de 100,000 mexicanos, el objetivo del proyecto oriGen, que busca descifrar quiénes somos, qué nos hace únicos y cómo podemos prevenir y atender las enfermedades que más nos afectan.
Adentro del genoma
Cada célula contiene 23 cromosomas en los cuales se organiza el ADN.
Cada cromosoma está conformado a su vez de una molécula larga de ADN envuelta alrededor de proteínas en forma de carrete, llamadas histonas.
Los cromosomas tienen forma de X, su centro se conoce como centrómero y el extremo de cada brazo es un telómero.
23 pares de cromosomas conforman el genoma humano. Estos están organizados en una estructura similar a la de un hilo súperenrollado.
Las histonas permiten que el ADN se enrolle alrededor de ellas, se compacte y empaquete fuertemente en estructuras superenrolladas que caben dentro de las células.
Dentro de todo ese ADN se encuentran los genes, que en humanos son alrededor de 20,000 a 25,000.
Cada uno de estos genes codifican para alrededor de tres proteínas que son las unidades funcionales que hacen que nuestro cuerpo funcione.
Además del ADN que codifica para proteínas, están los genes no codificantes, las regiones reguladoras y otras partes de las que aún se desconoce su función.
Los nucleótidos son regiones del ADN conformadas por 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina), más un grupo fosfato y un azúcar.
Cada cromosoma está conformado a su vez de una molécula larga de ADN envuelta alrededor de proteínas en forma de carrete, llamadas histonas.
Los cromosomas tienen forma de X, su centro se conoce como centrómero y el extremo de cada brazo es un telómero.
23 pares de cromosomas conforman el genoma humano. Estos están organizados en una estructura similar a la de un hilo súperenrollado.
Las histonas permiten que el ADN se enrolle alrededor de ellas, se compacte y empaquete fuertemente en estructuras superenrolladas que caben dentro de las células.
Dentro de todo ese ADN se encuentran los genes, que en humanos son alrededor de 20,000 a 25,000.
Cada uno de estos genes codifican para alrededor de tres proteínas que son las unidades funcionales que hacen que nuestro cuerpo funcione.
Además del ADN que codifica para proteínas, están los genes no codificantes, las regiones reguladoras y otras partes de las que aún se desconoce su función.
Los nucleótidos son regiones del ADN conformadas por 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina), más un grupo fosfato y un azúcar.
Los genomas olvidados
En 2019, Guillermo Torre, rector de TecSalud y vicepresidente de Investigación del Tec de Monterrey, y Víctor Treviño, investigador de bioinformática, platicaban sobre los grandes problemas de salud que nos aquejan como mexicanos y la falta de información genómica.
“En gran parte de mi carrera, estudiamos datos genéticos internacionales por la falta de datos sobre los mexicanos”, dice Treviño en entrevista con TecScience, quien, ahora, funge como coordinador científico del proyecto.
Hasta hoy, los estudios genómicos de los mexicanos eran escasos y se restringían a muestras pequeñas, en pocos estados, que no representaban la totalidad de la población.
Una de las principales razones por las que se ha buscado mapear el genoma humano es para alcanzar la medicina de precisión y prevenir el desarrollo de enfermedades. Al conocer los genes y sus variaciones en las distintas poblaciones, puede predecirse, por ejemplo, si un medicamento va a funcionar o si existe alguna predisposición específica.
Los mexicanos padecemos de condiciones como diabetes, obesidad e hipertensión, pero aún no es tan claro a qué se debe que estas predominen sobre otras. La respuesta podría estar en nuestros genes.
Sin embargo, de todos los análisis genómicos masivos que se han hecho en el mundo, menos del 1% fue realizado en poblaciones latinoamericanas.
En países como Reino Unido, Francia, Australia y Estados Unidos, se han lanzado proyectos masivos de secuenciación desde 2011. En la Unión Americana, el National Human Genome Research Institute ha secuenciado masivamente genomas de distintas poblaciones estadunidenses.
Como resultado, se tiene una mayor detección de enfermedades raras en recién nacidos, infancias y adultos. También ha permitido dar tratamientos personalizados a cada individuo, mejorando significativamente su calidad de vida.
A pesar de que esta información también ha ayudado a otras poblaciones no caucásicas, es necesario profundizar en el conocimiento sobre nuestra identidad genética.
“En México, tenemos que importar los tratamientos y esquemas de salud”, explica Treviño. “El problema es que, cuando los tratamos de implementar, a veces, los mexicanos no respondemos igual a los tratamientos, porque fueron diseñados para otras poblaciones”. Por este motivo empezó a gestarse el proyecto oriGen.
Poblaciones en las que se ha mapeado el genoma
Una de las principales razones por las que se ha buscado mapear el genoma humano es para alcanzar la medicina de precisión.
Al conocer los genes y sus variaciones en distintas poblaciones, puede predecirse si un medicamento va a funcionar o no, si hay alguna predisposición a alguna enfermedad y muchos ejemplos más.
Además, la genómica puede detectar una enfermedad mucho antes de que se presenten los síntomas, lo cual es muy bueno para la salud humana al permitir un diagnóstico temprano y así aumentar significativamente las posibilidades de un tratamiento exitoso.
Afortunadamente, cada vez más, los gobiernos han comenzado a invertir en proyectos en donde se aplique la genómica al campo de la medicina y el tratamiento de personas.
Pasa tu cursor sobre el mapa para ver la información de cada país
En 2014 se estableció Australian Genomics, un conjunto de 78 organizaciones nacionales, que incluyen laboratorios de diagnóstico, así como instituciones académicas de investigación científica. Actualmente hay más de 40 proyectos enfocados en secuenciar los genomas de personas con enfermedades raras y distintos tipos de cáncer. Los datos de varios de estos proyectos ya están disponibles y han llevado a un aumento en los diagnósticos tempranos de cáncer, así como de enfermedades raras.
En 2015 se lanzó el French Plan for Genomic Medicine 2025, con la intención de integrar la medicina genómica a la salud pública y establecer una industria de medicina genómica que promueva la innovación y pavimente el camino hacia la medicina personalizada. En 2015, su objetivo era secuenciar 235, 000 genomas al año para 2020.
En 2012, se fundó Genomics England (GEL) con un proyecto inicial de mapear los genomas de 100,000 pacientes con alrededor de 100 enfermedades raras y siete tipos de cáncer comunes, así como miembros de sus familias. En 2018, se alcanzó el objetivo de secuenciar estos genomas.
En 2005, inició el Proyecto de Diversidad Genómica de la población mexicana. Fue lanzado por un grupo de científicos mexicanos del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). Secuenciaron 300 genomas mexicanos de seis estados. Después, en 2012, investigadores del Biobanco Mexicano de Enfermedades Metabólicas publicaron los resultados de un estudio en el que secuenciaron el genoma de 4,361 mexicanos.
En 2011, lanzaron el National Human Genome Research Institute con programas de medicina genómica para avanzar hacia la medicina de precisión. Algunos de estos proyectos dieron resultados en una mayor detección de enfermedades raras en bebés recién nacidos, infancias y adultos.
Un gran proyecto
oriGen secuenciará el genoma de 100,000 mexicanos de 17 ciudades, ubicadas en el norte, centro y sur del país, buscando representar el sexo masculino y femenino de forma equitativa.
Así, será posible conocer, de manera profunda, la composición genética de la población, para comenzar a dilucidar qué hay en nuestros genes que nos diferencia de poblaciones caucásicas, asiáticas o africanas.
Pablo Kuri Morales, director del proyecto desde marzo de 2022, lo califica como “un proyecto extraordinario y único en México y Latinoamérica”.
Es único por la cantidad de personas a las que se secuenciará, por el hecho de que se les seleccionará de forma aleatoria, en un rango de edad que va de los 18 a los 70 años, y porque representará a la población nacional.
“Queremos obtener información de los mexicanos, pero si yo solo analizo a gente del norte, mi estudio no será representativo de todo el país”, argumenta Néstor Rubio, investigador de la Escuela de Medicina de Ciencias de la Salud y líder de proceso de oriGen.
Desde su concepción, el proyecto ha sido ambicioso y planeado paso por paso para ser llevado a cabo con éxito. Gracias a que en 2021 se inauguró el laboratorio de secuenciación genómica Core Lab Genomics, el Tecnológico de Monterrey cuenta con equipos de última generación y personal altamente especializado para realizar secuenciación genómica masiva.
Línea de tiempo del Proyecto OriGen y background de estudios genómicos en México
El Centro de Ciencias Genómicas (CCG) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) lleva a cabo en el país el proyecto de secuenciación a gran escala del genoma de la bacteria Rhizobium etli (que es benéfica para el frijol), siendo el primer proyecto de este tipo en México.
México participa en el proyecto donde se logró secuenciar el genoma de la bacteria Escherichia coli (E. coli).
Se realiza el proyecto Mexico City Prospective, una serie de estudios genéticos y genómicos para identificar variantes asociadas con enfermedades crónicas no transmisibles en la población de la Ciudad de México, en el que participó el investigador Pablo Kuri.
Se lleva a cabo un estudio de diversidad genética de las poblaciones indígenas de México con más de 1,000 muestras en todo el país.
Comienzan las charlas entre Guillermo Torre, rector de TecSalud y vicepresidente de Investigación del Tec de Monterrey, y Victor Manuel Treviño Alvarado, director científico del proyecto oriGen, sobre la idea de investigar sobre la diversidad genética de la población mexicana.
Guillermo Torre, Víctor Manuel Treviño y la investigadora y profesora del Tec, Elena Cristina González Castillo, crean el proyecto oriGen, con la intención de secuenciar el genoma de 100,000 mexicanos.
El Tec de Monterrey y la Fundación FEMSA inauguran su laboratorio de secuenciación genómica Core Lab Genomics, donde se realiza secuenciación genómica masiva con equipos de última generación.
Se da a conocer al público el proyecto oriGen durante el primer Congreso Genómica en Salud de TecSalud, el cual estará dirigido por el investigador Pablo Kuri y donde anuncian, además, que trabajarán en conjunto con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).
Se reclutan a 300 personas en el Hospital Zambrano Hellion de TecSalud, ubicado en Nuevo León, como parte de la primera prueba piloto de recopilación de datos genómicos.
Se pone en marcha una prueba piloto en un modelo activo, es decir, en lugar de esperar a los personas en los centros médicos, se invita a la población a participar visitando sus hogares en 17 ciudades mexicanas donde el Tec de Monterrey tiene presencia, obteniendo más de 1,000 muestras en dos meses.
Se espera que oriGen tenga alrededor de 10,000 muestras recopiladas, el 10% del muestreo total del proyecto.
Se planea haber finalizado con la recopilación total de las 100,000 muestras del proyecto oriGen, dando lugar a la utilización de los datos para la realización de proyectos relacionados con el genoma mexicano.
¿Cómo se lee el ADN?
¿Cómo se secuencia el ADN?
Para realizar la secuenciación del ADN es necesario contar con una muestra de sangre que debe colocarse en una máquina.
Existen distintas formas y máquinas para secuenciarlo, pero la más común es la secuenciación de Sanger, llamada así en honor al científico que creó el método.
En este tipo de secuenciación, una enzima conocida como ADN polimerasa comienza a duplicar diversas piezas cortas de ADN.
Al hacerlo, se agregan nucleótidos especiales con etiquetas fluorescentes; entonces, la ADN polimerasa deja de duplicar ese pedazo de ADN.
La polimerasa hace esto millones de veces para que haya millones de pedazos de ADN de diferentes tamaños con un nucleótido fluorescente al final.
La máquina de secuenciación clasifica estos fragmentos de ADN por tamaño y luego toma una fotografía de la etiqueta fluorescente que está en el extremo.
La imagen que se genera indica qué nucleótido cree que vio la máquina (color y letra) y la confianza de que la selección es correcta (altura del pico).
Participar, por el bien de la ciencia
El proyecto oriGen toca a la puerta de tu casa. La selección de las personas cuyo genoma será secuenciado es aleatoria, lo que quiere decir que un especialista, encargado de tomar tu muestra de sangre, tu peso, tu estatura y hacerte un cuestionario epidemiológico y médico, llega hasta tu hogar.
“Participar es altruismo porque, tal vez, no me beneficia a mí, pero sí a mi familia, a mis vecinos o a mi sociedad”, asegura Rocío Ortiz, experta en biología integrativa y también líder de proceso del proyecto.
En marzo de 2022, se reclutaron a 300 personas en el Hospital Zambrano Hellion de TecSalud, para hacer una prueba prepiloto, calibrar los equipos y empezar a detectar áreas donde necesitaban hacerse ajustes o mejorías.
Ya en febrero de 2023, se puso en marcha una prueba piloto, durante la cual personal del Tec de Monterrey asistió a las casas de personas en 17 ciudades mexicanas donde el instituto tiene presencia, obteniendo más de 10,000 muestras y respuestas al cuestionario en tan solo dos meses.
Para junio de 2023 se habían obtenido alrededor de 10,000 muestras, el 10% del objetivo final. “Cuatro equipos grandes de trabajo estarán rotándose en las distintas ciudades del país para incrementar la cantidad de muestras”, explica Treviño.
Se calcula que para 2026 se habrá concluido la recopilación total de las muestras y la información. Los datos obtenidos estarán disponibles para grupos de investigación nacionales e internacionales que busquen asociar la información recabada con enfermedades, predisposiciones y respuestas ante tratamientos.
Los investigadores que conforman el equipo detrás del proyecto aseguran que está siendo realizado bajo los mayores estándares de calidad y profesionalismo y que los resultados beneficiarán a todos los mexicanos.
Conoce más sobre el proyecto OriGen