El proyecto oriGen secuenciará el genoma de 100,000 mexicanos para llenar el vacío sobre nuestra identidad e impulsar la medicina de precisión, fortalecer la prevención y mejorar nuestra calidad de vida.
En lo más profundo de nuestras células existe la información necesaria para que tengamos una mejor salud, de la cual podríamos beneficiarnos a través de tratamientos y medicinas hechas a la medida de nuestra identidad mexicana.
Los expertos comparan el genoma humano con un libro que contiene todas las instrucciones para que nos desarrollemos, crezcamos y funcionemos, pero no hemos terminado de leer los capítulos específicos sobre qué nos hace ser quienes somos.
Como humanos, alrededor del 99.9% de nuestro genoma es idéntico entre individuos. Esta es la parte que nos da las características comunes que compartimos, incluso con otras especies animales, como caminar erguidos, sobre dos pies, o el hecho de que tengamos dos ojos, una nariz y una boca.
El 0.01% que resta es lo que nos hace diferentes. Nos da el color de nuestro cabello y piel y, también, nos hace mexicanos. Este capítulo aún guarda muchos misterios.
A principios de 2023 comenzó la prueba piloto y un equipo de especialistas salió a las calles de la zona metropolitana de Monterrey para tocar la puerta a cientos de voluntarios a quienes se les solicitaba tomarles una muestra de sangre para obtener su ADN, además de aplicarles un cuestionario sobre su salud y su estilo de vida.
La fase 1 arrancó en junio de 2023 en Monterrey, Chihuahua, Coahuila, Durango y Tamaulipas y en los siguientes meses el equipo de campo de oriGen visitó en total 17 ciudades del país. Para 2025 se logró el objetivo: 100,000 muestras.
El objetivo del proyecto oriGen, es descifrar quiénes somos, qué nos hace únicos y cómo podemos prevenir y atender las enfermedades que más nos afectan.
Adentro del genoma
Cada célula contiene 23 cromosomas en los cuales se organiza el ADN.
Cada cromosoma está conformado a su vez de una molécula larga de ADN envuelta alrededor de proteínas en forma de carrete, llamadas histonas.
Los cromosomas tienen forma de X, su centro se conoce como centrómero y el extremo de cada brazo es un telómero.
23 pares de cromosomas conforman el genoma humano. Estos están organizados en una estructura similar a la de un hilo súperenrollado.
Las histonas permiten que el ADN se enrolle alrededor de ellas, se compacte y empaquete fuertemente en estructuras superenrolladas que caben dentro de las células.
Dentro de todo ese ADN se encuentran los genes, que en humanos son alrededor de 20,000 a 25,000.
Cada uno de estos genes codifican para alrededor de tres proteínas que son las unidades funcionales que hacen que nuestro cuerpo funcione.
Además del ADN que codifica para proteínas, están los genes no codificantes, las regiones reguladoras y otras partes de las que aún se desconoce su función.
Los nucleótidos son regiones del ADN conformadas por 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina), más un grupo fosfato y un azúcar.
Cada cromosoma está conformado a su vez de una molécula larga de ADN envuelta alrededor de proteínas en forma de carrete, llamadas histonas.
Los cromosomas tienen forma de X, su centro se conoce como centrómero y el extremo de cada brazo es un telómero.
23 pares de cromosomas conforman el genoma humano. Estos están organizados en una estructura similar a la de un hilo súperenrollado.
Las histonas permiten que el ADN se enrolle alrededor de ellas, se compacte y empaquete fuertemente en estructuras superenrolladas que caben dentro de las células.
Dentro de todo ese ADN se encuentran los genes, que en humanos son alrededor de 20,000 a 25,000.
Cada uno de estos genes codifican para alrededor de tres proteínas que son las unidades funcionales que hacen que nuestro cuerpo funcione.
Además del ADN que codifica para proteínas, están los genes no codificantes, las regiones reguladoras y otras partes de las que aún se desconoce su función.
Los nucleótidos son regiones del ADN conformadas por 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina), más un grupo fosfato y un azúcar.
Los genomas olvidados
En 2019, Guillermo Torre, rector de TecSalud y entonces vicepresidente de Investigación del Tec de Monterrey, y Víctor Manuel Treviño, investigador de bioinformática, platicaban sobre los grandes problemas de salud que nos aquejan como mexicanos y la falta de información genómica.
“En gran parte de mi carrera, estudiamos datos genéticos internacionales por la falta de datos sobre los mexicanos”, dice Treviño, quien también es director científico del proyecto.
Hasta hoy, los estudios genómicos de los mexicanos eran escasos y se restringían a muestras pequeñas, en pocos estados, que no representaban la totalidad de la población.
Una de las principales razones por las que se ha buscado mapear el genoma humano es para alcanzar la medicina de precisión y prevenir el desarrollo de enfermedades. Al conocer los genes y sus variaciones en las distintas poblaciones, puede predecirse, por ejemplo, si un medicamento va a funcionar o si existe alguna predisposición específica.
Los mexicanos padecemos de condiciones como diabetes, obesidad e hipertensión, pero aún no es tan claro a qué se debe que estas predominen sobre otras. La respuesta podría estar en nuestros genes.
Sin embargo, de todos los análisis genómicos masivos que se han hecho en el mundo, menos del 1% fue realizado en poblaciones latinoamericanas.
En países como Reino Unido, Francia, Australia y Estados Unidos, se han lanzado proyectos masivos de secuenciación desde 2011. En la Unión Americana, el National Human Genome Research Institute ha secuenciado masivamente genomas de distintas poblaciones estadunidenses.
Como resultado, se tiene una mayor detección de enfermedades raras en recién nacidos, infancias y adultos. También ha permitido dar tratamientos personalizados a cada individuo, mejorando significativamente su calidad de vida.
A pesar de que esta información también ha ayudado a otras poblaciones no caucásicas, es necesario profundizar en el conocimiento sobre nuestra identidad genética.
“En México, tenemos que importar los tratamientos y esquemas de salud”, explica Treviño. “El problema es que, cuando los tratamos de implementar, a veces, los mexicanos no respondemos igual a los tratamientos, porque fueron diseñados para otras poblaciones”. Por este motivo empezó a gestarse el proyecto oriGen.
Poblaciones en las que se ha mapeado el genoma
Una de las principales razones por las que se ha buscado mapear el genoma humano es para alcanzar la medicina de precisión.
Al conocer los genes y sus variaciones en distintas poblaciones, puede predecirse si un medicamento va a funcionar o no, si hay alguna predisposición a alguna enfermedad y muchos ejemplos más.
Además, la genómica puede detectar una enfermedad mucho antes de que se presenten los síntomas, lo cual es muy bueno para la salud humana al permitir un diagnóstico temprano y así aumentar significativamente las posibilidades de un tratamiento exitoso.
Afortunadamente, cada vez más, los gobiernos han comenzado a invertir en proyectos en donde se aplique la genómica al campo de la medicina y el tratamiento de personas.
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En 2014 se estableció Australian Genomics, un conjunto de 78 organizaciones nacionales, que incluyen laboratorios de diagnóstico, así como instituciones académicas de investigación científica. Actualmente hay más de 40 proyectos enfocados en secuenciar los genomas de personas con enfermedades raras y distintos tipos de cáncer. Los datos de varios de estos proyectos ya están disponibles y han llevado a un aumento en los diagnósticos tempranos de cáncer, así como de enfermedades raras.
En 2015 se lanzó el French Plan for Genomic Medicine 2025, con la intención de integrar la medicina genómica a la salud pública y establecer una industria de medicina genómica que promueva la innovación y pavimente el camino hacia la medicina personalizada. En 2015, su objetivo era secuenciar 235, 000 genomas al año para 2020.
En 2012, se fundó Genomics England (GEL) con un proyecto inicial de mapear los genomas de 100,000 pacientes con alrededor de 100 enfermedades raras y siete tipos de cáncer comunes, así como miembros de sus familias. En 2018, se alcanzó el objetivo de secuenciar estos genomas.
En 2005, inició el Proyecto de Diversidad Genómica de la población mexicana. Fue lanzado por un grupo de científicos mexicanos del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). Secuenciaron 300 genomas mexicanos de seis estados. Después, en 2012, investigadores del Biobanco Mexicano de Enfermedades Metabólicas publicaron los resultados de un estudio en el que secuenciaron el genoma de 4,361 mexicanos.
En 2011, lanzaron el National Human Genome Research Institute con programas de medicina genómica para avanzar hacia la medicina de precisión. Algunos de estos proyectos dieron resultados en una mayor detección de enfermedades raras en bebés recién nacidos, infancias y adultos.
Un gran proyecto
En Agosto de 2025,el proyecto oriGen alcanzó la meta de recopilar 100,000 muestras. Los voluntarios provienen de 17 ciudades ubicadas en el norte, centro y sur del país, para abarcar la diversidad de regiones, y también se buscó representar a los sexos masculino y femenino de forma equitativa.
Así, será posible conocer, de manera profunda, la composición genética de la población, para comenzar a dilucidar qué hay en nuestros genes que nos diferencia de poblaciones caucásicas, asiáticas o africanas.
Pablo Kuri Morales, director del proyecto desde marzo de 2022, lo califica como “un proyecto extraordinario y único en México y Latinoamérica”.
Es único por la cantidad de personas a las que se secuenciará, por el hecho de que se les seleccionará de forma aleatoria, en un rango de edad que va de los 18 a los 70 años, y porque representará a la población nacional.
“Queremos obtener información de los mexicanos, pero si yo solo analizo a gente del norte, mi estudio no será representativo de todo el país”, argumenta Néstor Rubio, investigador de la Escuela de Medicina de Ciencias de la Salud y líder de proceso de oriGen.
Desde su concepción, el proyecto ha sido ambicioso y planeado paso por paso para ser llevado a cabo con éxito. Gracias a que en 2021 se inauguró el laboratorio de secuenciación genómica Core Lab Genomics, el Tecnológico de Monterrey cuenta con equipos de última generación y personal altamente especializado para realizar secuenciación genómica masiva.
Línea de tiempo del Proyecto OriGen y background de estudios genómicos en México
El Centro de Ciencias Genómicas (CCG) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) lleva a cabo en el país el proyecto de secuenciación a gran escala del genoma de la bacteria Rhizobium etli (que es benéfica para el frijol), siendo el primer proyecto de este tipo en México.
México participa en el proyecto donde se logró secuenciar el genoma de la bacteria Escherichia coli (E. coli).
Se realiza el proyecto Mexico City Prospective, una serie de estudios genéticos y genómicos para identificar variantes asociadas con enfermedades crónicas no transmisibles en la población de la Ciudad de México, en el que participó el investigador Pablo Kuri.
Se lleva a cabo un estudio de diversidad genética de las poblaciones indígenas de México con más de 1,000 muestras en todo el país.
Comienzan las charlas entre Guillermo Torre, rector de TecSalud y vicepresidente de Investigación del Tec de Monterrey, y Victor Manuel Treviño Alvarado, director científico del proyecto oriGen, sobre la idea de investigar sobre la diversidad genética de la población mexicana.
Guillermo Torre, Víctor Manuel Treviño y la investigadora y profesora del Tec, Elena Cristina González Castillo, crean el proyecto oriGen, con la intención de secuenciar el genoma de 100,000 mexicanos.
El Tec de Monterrey y la Fundación FEMSA inauguran su laboratorio de secuenciación genómica Core Lab Genomics, donde se realiza secuenciación genómica masiva con equipos de última generación.
Se da a conocer al público el proyecto oriGen durante el primer Congreso Genómica en Salud de TecSalud, el cual estará dirigido por el investigador Pablo Kuri y donde anuncian, además, que trabajarán en conjunto con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).
Se pone en marcha una prueba piloto en Monterrey, donde el equipo de campo de oriGen va de puerta en puerta, invitando a la población a participar como voluntarios donando su sangre y contestando la encuesta de salud. En los siguientes dos años el equipo recorre un total de 17 ciudades del norte, centro y sur del país.
El Tec firma un convenio con Regeneron Genetics Center (RGC) para impulsar el alcance y objetivos del proyecto oriGen. Con esta colaboración, RGC revisará los exomas de todas las muestras y hará la secuenciación del genoma completo de 10,000 muestras.
Se alcanza la meta de las 100,000 muestras.
Para el segundo semestre se habrán secuenciado 100,000 exomas y más de 11,000 genomas. Esta base de datos genéticos se pondrá a disposición de la comunidad científica nacional e internacional para que comiencen las investigaciones.
¿Cómo se lee el ADN?
¿Cómo se secuencia el ADN?
Para realizar la secuenciación del ADN es necesario contar con una muestra de sangre que debe colocarse en una máquina.
Existen distintas formas y máquinas para secuenciarlo, pero la más común es la secuenciación de Sanger, llamada así en honor al científico que creó el método.
En este tipo de secuenciación, una enzima conocida como ADN polimerasa comienza a duplicar diversas piezas cortas de ADN.
Al hacerlo, se agregan nucleótidos especiales con etiquetas fluorescentes; entonces, la ADN polimerasa deja de duplicar ese pedazo de ADN.
La polimerasa hace esto millones de veces para que haya millones de pedazos de ADN de diferentes tamaños con un nucleótido fluorescente al final.
La máquina de secuenciación clasifica estos fragmentos de ADN por tamaño y luego toma una fotografía de la etiqueta fluorescente que está en el extremo.
La imagen que se genera indica qué nucleótido cree que vio la máquina (color y letra) y la confianza de que la selección es correcta (altura del pico).
Una base de datos genéticos abierta para todos
En agosto de 2024 se presentaron resultados preliminares a partir de los datos epidemiológicos y de estilo de vida de los voluntarios que habían participado hasta ese momento. Se obtuvieron datos interesantes sobre hábitos y la prevalencia de ciertas enfermedades, sin embargo, esta información no era concluyente.
Por otro lado, una parte del análisis genético se está realizando en el Hospital Zambrano Hellion, y el Regeneron Genetics Center está estudiando los exosomas —estructuras en forma de bolsa de las células que contienen proteínas, así como porciones de ADN y ARN— de las muestras tomadas.
Se espera que para el segundo semestre de 2026, habrán secuenciado 100,000 exomas y más de 11,000 genomas.
A partir de esta entrega, la comunidad científica nacional e internacional, para quien estará abierta esta base de datos genética, podrá comenzar a realizar sus investigaciones, algo que permitirá una mejor prevención de enfermedades y el desarrollo de medicina de precisión.
Conoce más sobre el proyecto OriGen