El 26 de junio del año 2000, desde la Casa Blanca, Bill Clinton anunció que se tenía el primer borrador de la secuenciación del genoma humano. Y el mundo ha seguido investigando, sin embargo, los bancos donde se deposita la información tienen pocos datos sobre los latinoamericanos y −mucho menos− sobre el genoma mexicano.

Durante el primer Congreso de Genómica en Salud del Tecnológico de Monterrey, TecSalud lanzó el proyecto oriGen, una iniciativa que estudiará el ADN de 100,000 mexicanos.

En el encuentro, 10 reconocidos líderes de pensamiento de la genómica y la salud explicaron los beneficios de estas investigaciones.

Coincidieron en que la apertura e intercambio de datos genómicos será un componente esencial para avanzar en la medicina de precisión, la ciencia del bienestar y la prevención de enfermedades.

Un banco de datos para entender el genoma mexicano

El genoma humano es único para cada individuo, pero conocer los datos de salud generales permiten avanzar en la medicina preventiva.

Esteban Parra, director del Departamento de Antropología de la Universidad de Toronto, destacó que existen poblaciones poco representadas genéticamente, como la mexicana.

“Hay una disfunción geográfica y romper con este sesgo va a dar acceso a más diversidades con mayor detalle, que darán mayor evidencia a los investigadores”, dijo.

Rolando González, responsable de Poblar, la iniciativa que se propone armar el mapa genético de Argentina, dijo en el Congreso que “las poblaciones latinoamericanas tienen un background especial, estas variantes genéticas están asociadas a poblaciones que conocemos”.

El estudio de los datos genéticos se compone de dos partes: el genoma y el fenoma, el reflejo del estilo de vida del individuo y otras variables como el medio ambiente.

La suma de estos permite mapear el riesgo genético de una población y prevenir, de manera temprana, enfermedades crónicas como diabetes, obesidad y cáncer.

Mientras, el proyecto oriGen permitirá hacerle frente a la falta de datos de la población mexicana y es una ventana importante rumbo a la medicina personalizada.

“Es muy importante tener datos de diferentes biografías, porque la información que se adquiere en una no aplica en otra”, explicó Josep M. Mercader, investigador científico del Broad Institute, una organización del Massachusetts Institute of Technology (MIT) y Harvard para la investigación de la medicina genómica.

La información recabada requerirá de la ciencia de datos para almacenarla e interpretarla de manera correcta.

La ciencia del bienestar y la prevención

El genoma humano puede ir más allá; con la inteligencia artificial (IA) es posible predecir de manera temprana y prevenir enfermedades crónicas.

“La ciencia del bienestar y la prevención pueden prevenir y revertir enfermedades, incluso la vejez”, dijo Leroy Hood, cofundador del Instituto de Biología de Sistemas (ISB, por sus siglas en inglés) y director científico de Providence, un sistema de atención médica sin fines de lucro.

Hood está seguro de que es posible llegar a un envejecimiento saludable, pero “este tipo de proyectos requieren de datos masivos e inteligencia artificial”.

El investigador y su equipo han reunido los datos de un millón de personas y, con la inteligencia artificial, pretenden hacer frente a cuatro grandes retos de la medicina contemporánea:

• La calidad
• El costo (ahorrar en enfermedades críticas)
• El rápido envejecimiento de la población
• La explosión de las enfermedades crónicas
• Biobancos abiertos y para todos

Un recurso para todos

¿Cómo ofrecemos salud de precisión para todos?, fue la pregunta con la que abrió su ponencia Carlos Bustamante, director general de Galatea Bio, una compañía de biotecnología.

El experto aseguró que “los datos genéticos son más valiosos que todo el petróleo” y él mismo busca hacer un biobanco de toda América con más de 10 millones de genomas para 2025.

La visión de Bustamante es dar a las personas y familias el control de sus datos sanitarios digitales para que puedan saber cómo se usan, por quién y para qué propósito.

“Para esto no basta la inteligencia artificial, también es necesario un equipo multidisciplinario para minar los datos”, dijo.

Para el doctor Bustamante es necesario descentralizar la información. Él recomienda abrir los datos para todos, algo tan sencillo como tenerlos en tu celular, poder consultarlos y utilizarlos a tu favor.

Por su parte, Iscia Lopes Cendes, jefa del laboratorio de Genética Molecular del Departamento de Genética Médica de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Campinas en Brasil, explicó que el reto es integrar la información.

Lopes es parte de la Iniciativa Brasileña de Medicina de Precisión (BIPMed) y su trabajo consiste en crear protocolos de adquisición de datos entre poblaciones genéticamente cercanas.

Dijo que compartir los datos genéticos es contribuir a la medicina de precisión y acelerar el progreso de la salud humana.