Por Fernanda Mesa Chávez, Mauricio Zegarra López y Cynthia Villarreal Garza
Uno de cada 10 casos de cáncer de mama es causado por mutaciones genéticas heredadas. Por esta razón, las guías internacionales de práctica clínica recomiendan hacer una evaluación de riesgo en personas que tienen antecedentes de cáncer de mama, ovarios o incluso gastrointestinal en familiares cercanos (1,2,3).
La asesoría genética es una herramienta clave en la prevención y el manejo del cáncer de mama hereditario. Posterior a una prueba genética, se identifica a personas en riesgo y se les brinda la oportunidad de informarles, recomendarles estudios de monitoreo e incluso considerar cirugías preventivas o medicamentos específicos para reducir el riesgo.
Sin embargo, el acceso a este tipo de programas es limitado en países como México (4,5). El Centro de Cáncer de Mama de TecSalud y el Instituto Nacional de Ciencias Clínicas y Nutrición Salvador Zubirán implementaron servicios de evaluación de riesgo para cáncer genético, brindando atención a pacientes referidos de otros centros (4,6,7).
Posteriormente, investigadores de ambas instituciones evaluaron el impacto que esta asesoría genera y las barreras que dificultan que los pacientes adopten las medidas de prevención recomendadas; dicho estudio fue publicado en la revista JCO Global Oncology (8)..
Estudio sobre el impacto de la asesoría genética
En el estudio realizado participaron mujeres y hombres con mutaciones asociadas a un mayor riesgo de cáncer de mama (incluyendo mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, NF1, RAD51C, PTEN y TP53) que tenían al menos seis meses de haber recibido una explicación médica de los resultados de su prueba genética.
Se les invitó a responder una encuesta explorando si se habían realizado estudios de monitoreo y cirugías preventivas, así como los desafíos que enfrentaron. Además, se analizó si se habían realizado estudios genéticos a familiares en riesgo de tener también una mutación.
En su mayoría, los participantes eran mujeres (88%), contaban con cobertura de salud pública (53%) y tenían diagnóstico de cáncer de mama u ovario (61%). Del total, 87% estaban conscientes de que tenían una mutación genética y 80% sabían que esta mutación les confería un mayor riesgo de desarrollar nuevos cánceres.
Adopción de medidas preventivas
De acuerdo con su tipo de mutación, 37% de las candidatas realizaron una mastectomía bilateral preventiva y 48%, una cirugía preventiva de trompas y ovarios.
En cuanto a los estudios de monitoreo, 70% de las personas acudieron a hacerse una mamografía anual en el último año y 20% se realizaron una resonancia magnética de mama en el año previo. Por otro lado, 50% de quienes recibieron recomendación de colonoscopía se la hicieron.
Las principales barreras que dificultaron a los participantes a tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer fueron las limitaciones financieras (67%), la percepción de que su médico no había recomendado los estudios o cirugías (35%) y miedo (24%).
Por otro lado, acudir a las consultas de seguimiento oncológico se relacionó con una mayor probabilidad de hacerse los estudios de monitoreo y las cirugías preventivas.
En total, de las personas con una mutación genética, 87% alentó a sus familiares a realizarse también una evaluación de riesgo para cáncer genético.
El 63% de las familias se realizó pruebas genéticas. Tener un familiar cercano recientemente diagnosticado con cáncer, y considerar que el “programa de evaluación genética era útil”, aumentó la probabilidad de iniciar estas pruebas en las familias de las personas con alguna mutación.
Implicaciones de la asesoría genética
A pesar de las barreras a las que se enfrentan los pacientes, en este estudio se observaron tasas considerables de adopción tanto de medidas para reducir el riesgo de cáncer como de estudios genéticos en familiares.
Por ello, se considera crucial implementar estrategias dirigidas para reducir los gastos de bolsillo de los pacientes, mejorar la comunicación entre pacientes y médicos, incentivar la asistencia a consultas de seguimiento y promover una comprensión clara sobre lo que implica tener una mutación.
Esto aumentará los beneficios de la asesoría genética, permitiendo a las personas con mutaciones y a sus familiares tomar medidas proactivas para cuidar su salud.
Criterios de riesgo para cáncer de mama hereditario
- Tú o alguien de tu familia recibió diagnóstico de cáncer de mama antes de cumplir 50 años.
- Tu madre, hermana o hija ha tenido cáncer de mama u ovario.
- 2 o más personas en tu familia han tenido cáncer de mama y/u ovario.
- Tú o alguien de tu familia ha tenido cáncer de mama en ambas mamas.
- Algún hombre en tu familia ha tenido cáncer de mama.
- 2 o más personas en tu familia han tenido cáncer de mama y/o gastrointestinal.
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Nota del editor: Si cumples con alguno de estos criterios de riesgo para cáncer de mama hereditario, acude a los servicios de salud para solicitar informes sobre pruebas y asesoramiento genético.
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Referencias
1. Buys, S. S. et al. A study of over 35,000 women with breast cancer tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. Cancer 123(10), 1721-1730 (2017).
2. Daly, M. B., Pilarski, R., Berry, M. P. & Buys, S. S. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (2019).
3. Ashton-Prolla, P. et al. Development and validation of a simple questionnaire for the identification of hereditary breast cancer in primary care. BMC Cancer 9(1), 283 (2009).
4. Aguilar y Méndez, D. et al. Enhancing access to genetic cancer risk assessment (GCRA) in Monterrey, Mexico: The beginning of a prevention program. Journal of Clinical Oncology 37(15), e13150 (2019).
5. Strasser-Weippl, K. et al. Progress and remaining challenges for cancer control in Latin America and the Caribbean. The Lancet Oncology 16(14), 1405-1438 (2015).
6. Chavarri-Guerra, Y. et al. Abstract P6-09-05: Factors associated with the uptake of risk-reducing surgeries among Hispanic women at high risk of breast and ovarian cancer. Cancer Research 78(4), P6-09-05 (2018).
7. Blazer, K. R. et al. Development and Pilot Implementation of the Genomic Risk Assessment for Cancer Implementation and Sustainment (GRACIAS) Intervention in Mexico. JCO Global Oncology 7(1), 992-1002 (2021).
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Autores
Fernanda Mesa Chávez. Estudió la carrera de Médico Cirujano y realizó la Maestría en Ciencias Biomédicas en el Tecnológico de Monterrey. Actualmente es Coordinadora del Grupo de Investigación en Oncología del Centro de Cáncer de Mama de TecSalud. A la fecha, ha publicado 18 artículos en revistas internacionales indexadas y más de 30 abstracts en congresos internacionales. Sus intereses científicos engloban la investigación en cáncer de mama y el diseño e implementación de proyectos de investigación con aplicación clínica directa para mejorar el cuidado y bienestar de las pacientes.
Mauricio Zegarra López. Médico Cirujano recién graduado de la generación 40 de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey y actualmente es Médico Pasante del Servicio Social en el Grupo de Investigación en Oncología del Centro de Cáncer de Mama de TecSalud. Además de estudiar, asiste como docente a sus compañeros durante su clase de casos clínicos de la rotación de Ginecología y Obstetricia.
Cynthia Villarreal Garza. Directora del Instituto de Oncología de TecSalud. Fundó y dirige “Joven & Fuerte: Programa para la Atención e Investigación de Mujeres Jóvenes con Cáncer de Mama”. Es socia-fundadora de la asociación civil “Médicos e Investigadores en la Lucha contra el Cáncer de Mama”. Desde el 2007, es profesora del Tecnológico de Monterrey. Ha publicado más de 150 artículos indexados y es miembro del Sistema Nacional de Investigadores, nivel II. Sus proyectos están principalmente dedicados a mejorar las condiciones de vida de las pacientes con cáncer de mama en México.
