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Extraer ARN de cadáveres para el estudio de enfermedades genéticas

El proyecto Genotype-Tissue Expression creará una base de datos pública para alcanzar la medicina de precisión.
Ilustración de ARN en tonos morados
En la imagen se ven las moléculas del núcleo celular en la interfase. Nucléolo (la estructura granular), ADN transcrito a ARNm (rosa) por la ARN polimerasa (verde) y varias enzimas: la endonucleasa (violeta), la ADN ligasa (amarillo) y la ADN topoisomerasa (magenta). (Ilustración: Getty Images)

Puede sonar como algo de miedo, lúgubre, pero los cadáveres humanos esconden información valiosa para los científicos que dedican su vida a estudiar la genética humana.

El proyecto Genotype-Tissue Expression (GTEx, por sus siglas en inglés) busca crear un atlas de las variantes de genes presentes en distintos tejidos, la información es extraída de cadáveres de personas que donaron sus órganos.

Su objetivo es que pueda ser utilizado para vincular estas variantes con características o predisposiciones genéticas a enfermedades de distintas poblaciones del mundo y alcanzar la medicina hecha a la medida para cada una de ellas.

En el mundo de la secuenciación genética, la información necesaria para encontrar rasgos genéticos comunes en un grupo de humanos o descifrar si tienen alguna predisposición a una enfermedad en particular, puede ser extraída de diversas fuentes y una de ellas es el transcriptoma: el conjunto de moléculas de ARN mensajero (mARN) y ARN no-codificante que están presentes en una célula o tejido concreto, como la retina del ojo. 

A diferencia de la secuenciación del genoma completo (ADN), la secuenciación del transcriptoma tiene la ventaja de que al ser extraído de un tejido o célula específica, este ya contiene el conjunto casi completo de genes que fueron transcritos en una proteína funcional para ese tejido o célula en particular.

Esto permite detectar las variantes funcionales de un gen que determinan que una población tenga rasgos genéticos específicos o predisposiciones a enfermedades. Si el transcriptoma se obtiene del ovario, por ejemplo, podrían encontrarse variaciones de proteínas y genes que ocasionan una mayor incidencia de cáncer de ovario en una población específica.

Encontrar e interpretar la función de estas variantes, que son millones, sigue siendo urgente para realmente poder crear tratamientos o medicamentos efectivos para las diferentes poblaciones.

Sin embargo, a pesar de todas las ventajas que trae la secuenciación del transcriptoma, obtener muestras de tejidos específicos puede ser complicado, por lo que los investigadores han recurrido a extraerlos de tejidos de cadáveres.

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Extraer ARN de tejidos de cadáveres

Con esto en mente, el proyecto GTEx, fundado por investigadores del Broad Institute de las Universidades Harvard y MIT en 2010, ha recurrido a extraer ARN mensajero y no codificante de tejidos de cadáveres.

Estos tejidos, al igual que los huesos de cuerpos momificados, todavía tienen ADN, ARN y proteínas que pueden extraerse por distintos métodos.

Hasta la fecha, han obtenido muestras de 49 tejidos de 838 donadores post mortem. Estos tejidos incluyen múltiples regiones del cerebro (como la corteza, el hipotálamo, la amígdala, el hipocampo y el cerebelo), los pulmones, tejido mamario, páncreas, hígado, riñones, tiroides, aorta, testículos, próstata, vejiga, músculo esquelético y más.

Así, el proyecto proporciona un estudio profundo de la expresión genética individual y específica de todos estos tejidos, lo que permite a los investigadores entender el impacto de la variación genética en la regulación de rasgos y predisposiciones.

Este atlas de información, permitirá que científicos que buscan asociar una proteína y sus variantes o un gen y sus variantes con alguna condición o enfermedad, puedan hacerlo con mayor exactitud.

La falta de representación de poblaciones latinas, africanas y asiáticas en estudios genéticos

Sin embargo, aunque el proyecto ha dado grandes pasos para extraer y secuenciar el mARN y ARN no codificante de estos tejidos, el 85% del total de su muestra son personas europeas-americanas, y solo el 1.9% son latinas o hispanas.

Al igual que ha sucedido en otros proyectos científicos, las poblaciones africanas, asiáticas y latinoamericanas están subrepresentadas.

Es por ello que alrededor del mundo ya existen algunos proyectos enfocados específicamente en ampliar el banco de información genómica y transcriptómica de poblaciones asiáticas, africanas y latinoamericanas.

Un ejemplo es el proyecto oriGen del Tec de Monterrey que busca secuenciar el genoma de 100,000 mexicanos, con muestras de personas en un rango de edad de 18 a 70 años, de 17 ciudades de distintos estados que serán representativas del sur, centro y norte del país.

Hasta la fecha, han participado más de 33,000 personas, con las cuales el proyecto ya concluyó su etapa en Nuevo León. Próximamente, iniciará la toma de muestras en Ciudad de México, Toluca, Estado de México y Michoacán. 

Con este y otros proyectos, la esperanza es que los esfuerzos por conocer la identidad genética de distintas poblaciones alrededor del mundo se vean amplificados y el camino hacia una medicina hecha a la medida de cada una de ellas sea cada vez más corto. 

Los científicos que participan en este tipo de estudios invitan a los ciudadanos a participar, donando su sangre en vida o sus órganos para el futuro, asegurando que el proceso no es doloroso, es seguro y podría ayudar a solucionar muchos padecimientos que hoy en día son difíciles o imposibles de tratar.

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Autor

Inés Gutiérrez Jaber