Tratar enfermedades raras no es fácil. En general, son poco conocidas, por lo que diagnosticarlas con precisión −y a tiempo− así como contar con los medicamentos o intervenciones necesarias puede ser complicado.
Esto lo vivió en carne propia Consuelo Cantú, investigadora y médica especializada en genética clínica de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tec de Monterrey, cuando, en junto con un equipo multidisciplinario, atendió a un paciente de nueve meses a quien diagnosticaron con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), también conocida como Síndrome de Hurler.
“Este síndrome forma parte de un grupo de enfermedades en donde los lisosomas fallan”, explica Cantú en entrevista con TecScience.
Los lisosomas son compartimentos dentro de las células que se encargan de descomponer moléculas y otros elementos. Cuando estos fallan, las moléculas que no se descompongan pueden acumularse y ocasionar distintos síntomas.
En el Síndrome de Hurler, lo que falta es una enzima, llamada alfa-L-iduronidasa, que se encarga de desintegrar un tipo de azúcares llamadas glucosaminoglucanos, que están presentes en algunos alimentos, como la clara de huevo.
“Cuando no pueden descomponerse, se acumulan en distintos órganos y causan daño”, explica Cantú. Los principales órganos o sistemas afectados son el sistema nervioso central, el cardiovascular, el hígado, el bazo, la columna vertebral, las articulaciones y la piel.
En general, la enfermedad puede ser leve o grave y tiene múltiples síntomas. En el caso del pequeño a quien diagnosticaron, estos eran dificultades para respirar, macrocefalia un crecimiento pronunciado en la cabeza-, un hígado agrandado, una hernia umbilical y un trastorno de la columna vertebral que la hace encorvarse.
“Diagnosticarlo y tratarlo fue una batalla”, cuenta Cantú.
Enfermedades raras: La importancia de un diagnóstico temprano
El pequeño fue tratado por un grupo interdisciplinario de expertos de la salud incluyendo a Cantú, Diana Laura Vazquez, Héctor Cruz y Arlette Narváez, quienes publicaron su caso para aportar evidencia científica de la necesidad de dar un diagnóstico y tratamiento oportuno a este tipo de padecimientos.
Después de lograr hacer un diagnóstico preciso, el equipo pudo conseguir un tratamiento adecuado para él, que consistió en un reemplazo enzimático −una transfusión intravenosa de sangre que contiene la enzima faltante− y un trasplante de médula ósea.
“El trasplante fue exitoso, con un quimerismo de más del 100%, es decir, que fue compatible y aceptado por el paciente”, expresa Cantú.
Hoy, es un niño de casi ocho años que mejoró físicamente, va a la escuela y tiene buena comunicación.
Sin embargo, aunque el caso fue exitoso y agradece a su equipo, al paciente y a sus padres por todo su trabajo, el diagnóstico de la enfermedad pudo haber llegado antes.
“Lo peculiar de esta enfermedad es que los niños nacen con un buen peso, lloran y respiran al nacer, sin mostrar ninguna señal de que podrían estar enfermos”, cuenta.
Para detectarla, es necesario realizar un tamiz metabólico ampliado para 76 enfermedades. Esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre del recién nacido para detectar enfermedades congénitas.
“En el caso del pequeño, habían hecho un tamiz de solo 69 enfermedades, entonces la detectamos hasta que empezaron a haber manifestaciones”, dice Cantú. De haberlo detectado antes, su tratamiento pudo haber comenzado antes de que aparecieran los síntomas.
Enfermedades raras en México y el mundo
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. A nivel mundial se reconocen alrededor de 7,000 y en México 20.
Se calcula que cerca del 8% de la población mundial las padecen y algunos ejemplos incluyen el Síndrome de Turner, la hemofilia, la espina bífida, la fibrosis quística y el hipotiroidismo congénito.
Aunque su nombre hace referencia a que son poco frecuentes, estos padecimientos son mucho más que eso. “Van acompañadas de muchas carencias, como tratamientos específicos o pruebas de diagnóstico bien definidas”, dice Cantú.
De acuerdo con la investigadora, este tipo de enfermedades tienden a ser graves, crónicas y progresivas, en ocasiones afectando múltiples órganos y sistemas.
Esto y la falta de interés por parte de las farmacéuticas de crear medicamentos específicos para ellas complica su tratamiento. Es por ello que es esencial que se le dé prioridad al diagnóstico temprano.
“Es importante que como especialistas en salud pongamos nuestro granito de arena para permitirle a las personas que las padecen encontrar oportunamente un tratamiento”, dice Cantú.
Para ella, el caso del pequeño al que trataron simboliza la necesidad de asegurar que se ejerza el derecho de los mexicanos de tener un tamizaje completo al nacer, independientemente de si el bebé nace en un hospital privado o público.
También, se debe sensibilizar a médicos y pediatras a realizar estas y otras pruebas al momento de nacer para lograr una detección oportuna.
“Podríamos estar ante un caso en donde el diagnóstico temprano y el tratamiento son la única oportunidad de mejora de calidad de vida”, concluye.
