El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara que afecta principalmente al sistema nervioso, provocando discapacidad intelectual, problemas severos de movimiento y equilibrio, dificultad para hablar y convulsiones. Aunque no tiene cura y los tratamientos son limitados, un hallazgo reciente podría mejorar considerablemente la vida de quienes tienen el diagnóstico: el ácido linoléico, un tipo de omega-6 fue vinculado a mejorar la movilidad y coordinación en un modelo animal.
Alrededor del mundo, se estima que este padecimiento afecta a una de cada diez mil personas, razón por la cuál se considera una enfermedad rara, y los primeros signos pueden ser detectados desde los seis meses de edad.
Algunas de las primeras señales son retrasos en el desarrollo, como no gatear o balbucear cuando han alcanzado estos primeros meses de vida.
Colin Farrell, el conocido actor irlandés, es padre de James, un hombre de veinte años que fue diagnosticado con este síndrome cuando tenía dos años y medio. De acuerdo con Farrell, todavía falta mucho por hacer para garantizar una vida digna para personas como su hijo.
“Tengo una cierta cantidad de medios [económicos], habiendo tenido una carrera en el cine durante más de veinte años y todavía luchamos por encontrar el apoyo que James merece y es su derecho tener”, dijo a The Guardian recientemente.
Aunque los esfuerzos por encontrar terapias innovadoras no son tan abundantes, existen quienes están buscando respuestas.
En un estudio reciente, un grupo de investigadores del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tennessee y de la Escuela de Ingeniería y Ciencias (EIC) del Tec de Monterrey, encontró que una dieta alta en ácido linoléico puede mejorar la movilidad en un modelo animal con Síndrome de Angelman.
“Si estudias la ciencia básica de las células y moléculas que componen los cuerpos vivos, después tendrás la capacidad de proponer una ruta terapéutica”, dice Francisco Sierra, profesor investigador de la EIC que formó parte del equipo, en entrevista con TecScience.
El ácido linoléico y PIEZO2
Hasta la fecha, no existe cura para el Síndrome de Angelman y su tratamiento se enfoca en medicamentos y terapias para aliviar los síntomas de cada paciente, que pueden variar.
Una de las respuestas para ayudar en su tratamiento podría estar en un concepto relativamente simple: aumentar el consumo de alimentos ricos en ácido linoléico, como nueces, cacahuates, tofu, aceites vegetales –como el de aguacate y oliva–, semillas de cáñamo y girasol.
Esto, de acuerdo al estudio que demuestra que este ácido graso puede ayudar a mejorar los movimientos y coordinación de un modelo animal de Síndrome de Angelman.
En una prueba, los investigadores colocaron ácido linoléico en neuronas sensoriales aisladas del modelo animal.
De acuerdo con sus experimentos, lo que hace el ácido linoléico es aumentar la actividad de un canal iónico, llamado PIEZO2, que está presente en la membrana celular de las neuronas y es esencial para la coordinación y el balance en los animales, incluyendo a los humanos.
El Síndrome de Angelman se debe a cambios en el gen UBE3A y, de acuerdo con su modelo animal, estos cambios llevan, entre otras cosas, a una reducción en la actividad de PIEZO2 en neuronas sensoriales.
“Conseguimos un modelo animal con la mutación para esta enfermedad y encontramos que la capacidad de apertura del canal PIEZO2 se recuperaba en gran medida”, explica Sierra.
Después, incorporaron el ácido linoléico en la dieta de su modelo animal y encontraron que mejoraba sus movimientos, coordinación y balance.
De acuerdo con el investigador, su hipótesis es que cuando este ácido graso entra en contacto con la membrana celular, se genera un reacomodo que la hace más fluida y, por lo tanto, provoca que se requiera de menor fuerza para activar a PIEZO2, recuperando así su función sin necesidad de aumentar su cantidad.
La cura podría estar a la vuelta de la esquina
Un aspecto interesante del estudio, es que, previamente, los investigadores habían probado otro tipo de ácidos grasos, como el ácido oléico (que se puede hallar en los aceites de oliva, aguacate o de girasol), y el esteárico (hallado de forma natural en la carne, productos lácteos y la manteca de cacao), pero encontraron que el único que lograba aumentar la activación de PIEZO2 era el linoléico.
Esto es un ejemplo de que conocer el funcionamiento de la membrana celular y su interacción con elementos externos específicos –como el ácido linoléico– puede desencadenar descubrimientos relevantes para muchos tipos de enfermedades.
“La membrana lipídica no está ahí de adorno, es toda una mediadora en la función de los canales iónicos y regula muchos procesos y enfermedades”, cuenta Sierra.
A futuro, el investigador busca seguir desenmarañando los mecanismos moleculares y celulares mediante los cuales el ácido linoléico puede interactuar con PIEZO2 y la membrana celular para aumentar su activación.
También, quiere encontrar mecanismos para incluir el ácido linoléico en un tratamiento más eficiente o dirigido para tratar el Síndrome de Angelman, ya que el consumirlo a través de la dieta podría tener un efecto menos fuerte del que se busca o tener efectos secundarios no deseados.
Sin embargo, para alcanzar un tratamiento que pueda ser utilizado en humanos aún faltan muchos pasos por seguir, pues la etapa en la que se encuentran es todavía una inicial.
“Hay un abismo entre descubrir algo en un modelo y llevarlo a una aplicación clínica”, dice. “Pero eso no cambia la importancia de hacer ciencia básica; primero hay que entender, porque a lo mejor la cura está a la vuelta de la esquina”.
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