La secuenciación del genoma humano es una de las tecnologías más prometedoras para el futuro de la salud humana. Puede ayudar a crear nuevos medicamentos y tratamientos personalizados contra el cáncer, las adicciones, la ceguera, la pérdida de audición, males cardiacos, el asma y más.
Gonçalo Abecasis, vicepresidente y director de genómica y ciencia de datos del Regeneron Genetics Center –que recientemente firmó un acuerdo con el Proyecto oriGen del Tec de Monterrey–, se ha propuesto como objetivo identificar y caracterizar genes que determinan la variación de las enfermedades.
En Regeneron, él y un grupo diverso de científicos se centran en el uso de esa información para diseñar mejores tratamientos y ayudar a otros programas del centro a validar si un blanco genético tiene sentido.
Actualmente, cuentan con seis medicamentos basados en sus descubrimientos, en diferentes etapas de desarrollo. Uno tiene como blanco el gen GPR75, relacionado con la obesidad. Recientemente, publicaron un artículo sobre las variantes del gen CHRNB2, que demostró reducir la probabilidad de fumar.
“No estamos enfocados en un solo padecimiento, buscamos comprender mejor la enfermedad humana en su conjunto y, luego, ir hacia donde nos lleve la ciencia”, dijo Abecasis en entrevista con TecScience.
Medicamentos del futuro
¿Cómo es que ciertos genes se relacionan con las enfermedades humanas?
Un ejemplo: Si el gen PCSK9 deja de funcionar, nuestro cuerpo no puede parar de destruir colesterol, por lo que, el nivel de este, baja. Y esto puede ser muy bueno, porque a menor colesterol, se reduce en un 50% las posibilidades de sufrir un infarto de corazón.
Una vez que lo desciframos, podemos fabricar un medicamento que copie esto y deje bloqueado a PCSK9.
Hay muchos ejemplos de otros genes que también pueden ayudar a combatir otras enfermedades.
¿Qué tan fácil es mapearlos y usarlos para fabricar medicamentos?
Cuando comencé a trabajar en genética, secuenciar el genoma de una sola persona costaba alrededor de 3,000 millones de dólares, por lo que no podíamos hacer muchas.
Esto fue un problema, porque −si solo se puede secuenciar genes en un pequeño número de personas− es muy difícil entender qué está haciendo cada gen. Para que funcione, necesitamos observar a cientos o miles de personas.
Afortunadamente se ha reducido el costo por lo que es posible observar grupos de personas mucho más grandes.
Otro reto al que nos enfrentamos es que necesitamos un número considerable de personas que estén dispuestas a darnos acceso a su ADN e información de salud. Esto lleva tiempo, porque hay que explicar a la gente la importancia de ser voluntarios.
¿Cómo va a cambiar la medicina en el futuro?
¿Se pueden aplicar los conocimientos sobre la secuenciación del genoma a todas las enfermedades?
Creo que se puede aplicar a cualquier cosa en la que la genética juegue un papel. Creemos que es muy útil en el contexto del cáncer, la adicción, la ceguera, la pérdida de audición, las enfermedades cardiacas, el asma y más.
La genética juega un papel pequeño o grande en muchas cosas diferentes, además de las enfermedades.
Imagina el siguiente escenario: la genética no puede cambiar si algún día vas a tener un accidente de coche, pero puede ayudar con la rapidez con la que se curan tus huesos, por ejemplo.
Si entendemos qué hace que un hueso sane más rápido o qué hace que un hueso sea más fuerte, podemos usar esa información, en teoría, para fabricar medicamentos que ayuden a las personas a sanar más rápido de las lesiones.
¿Por qué crees que la gente debería saber sobre la genética y las enfermedades humanas?
La genética y la comprensión de las enfermedades a un nivel muy preciso son claves para fabricar nuevos medicamentos.
Cuando imaginamos cómo será el mundo dentro de 10 o 20 años y que hay enfermedades que ahora mismo no tienen cura, pero que probablemente la tendrán en el futuro, la genética será una parte clave para encontrar esas curas.
Para que eso funcione, necesitamos voluntarios. El proceso es seguro y rápido, así que si puedes participar en uno de estos estudios, es fantástico.
¿Cuáles son algunos ejemplos del trabajo que realiza en el Centro de Genética Regeneron?
Mencioné el ejemplo de PCSK9, ahora tenemos un medicamento que se basa en ese conocimiento y se usa para reducir el colesterol y prevenir ataques cardiacos.
También tenemos un medicamento que funciona muy bien para personas con asma y eczema que actúa bloqueando un gen llamado IL4. Lo que hemos hecho ahora es analizar este medicamento y ver si se puede aplicar a otras enfermedades.
Nuestro objetivo en Regeneron es utilizar la información genética tanto para tener ideas para nuevos medicamentos como para tomar los medicamentos que ya tenemos y descubrir en qué otras cosas podrían ser útiles.
La importancia de estudiar diferentes poblaciones
¿Cómo puede la secuenciación del genoma ayudarnos a comprender mejor las enfermedades que afectan a diferentes poblaciones alrededor del mundo?
No todo el mundo padece las mismas enfermedades. Hay enfermedades como la malaria que no afectan a tanta gente en Estados Unidos, por ejemplo, pero si miras a todo el mundo, es una de las enfermedades más importantes. Entonces no vas a estudiar la malaria en Estados Unidos, necesitas observar diferentes poblaciones para comprender sus enfermedades y sus problemas.
Y −a veces− una misma enfermedad puede tener diferentes causas en diferentes poblaciones, puede ser que la dieta de una determinada población sea diferente, que su entorno sea diferente o que su genética sea diferente. Si quieres poder ayudar a personas de cualquier lugar, tienes que entender exactamente por qué la enfermedad es importante allí.
En todo el mundo encontramos que los genes tienen diferentes variaciones y cada uno de ellos podría enseñarnos algo importante, si no estudias a personas de diferentes regiones, tendrás grandes lagunas en tu conocimiento.
Si realmente queremos usar la genética para entender la biología, necesitamos estudiar a personas de muchos lugares diferentes.
¿Qué opinas del proyecto oriGen?
Estamos entusiasmados con el proyecto oriGen y nuestra colaboración. México es un país enorme con diferencias genéticas bastante grandes entre regiones, y oriGen está recolectando muestras de personas de todo México; eso es muy emocionante.
La mayoría de los estudios que hemos realizado se han hecho en personas europeas, por lo que se trata de una población grande que no se ha estudiado mucho. Cuando miras a un nuevo grupo de personas por primera vez, hay un gran potencial para nuevos descubrimientos.
Estoy emocionado de que estemos haciendo esto para empezar, pero espero que hagamos aún más en el futuro.
